Le test génétique dans le cadre médical

Le test génétique dans le cadre médical

MT : Test génétique : En savoir plus sur son patrimoine génétique

MD : Test génétique : Les tests génétiques peuvent apporter des informations d’ordre médicales aux individus et à leur famille.

Les tests génétiques permettent de rechercher une anomalie des gènes et des chromosomes. Il y a les tests permettant de déceler toutes les anomalies dans le cadre de l’hérédité familiale, les tests de génétique somatique, indiquant sur l’état du génome de cellules tumorales puis, les tests pharmacogénomique, permettant d’avoir plus de renseignements sur les risques génétiques ou les risques d’effets secondaires. Faisant le point ici !

Dans quels cas le médecin généticien prescrit un test génétique ?

Face à certains symptômes, de vous ou d’un membre de votre famille, le médecin peut vous demander un test de dépistage. Les contextes de prescription d’un test génétique sont multiples :

  • Vous ou votre enfant êtes malade mais la cause n’est pas connue ;
  • Vous avez un projet d’une fécondation in vitro ou vous présentez un risque de transmettre une maladie génétique au fœtus ;
  • Un membre de votre famille a une anomalie génétique et vous voulez savoir le risque héréditaire sur vous ou vos enfants.

Le déroulement des analyses génétiques

Effectuer une consultation médicale

Pendant la consultation, et dépendamment de vos antécédents familiaux, de votre histoire médicale ou encore de votre histoire familiale, le médecin pourra effectuer un diagnostic génétique. Il vous indiquera sur les modalités et les conséquences sur votre famille : c’est l’information éclairée.

Avant les tests adn, il faut avoir le consentement des personnes concernées. En générale ce test d’évaluation des anomalies chromosomiques ne requiert qu’une prise de sang.

Les résultats peuvent prendre plusieurs jours, dépendamment de la complexité de l’analyse. C’est le médecin qui se chargera de vous remettre les résultats et non le laboratoire.

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Etudier l’échantillon d’ADN

A partir de la prise de sang, le laboratoire fera une analyse de vos empreintes génétiques et de votre prédisposition à développer des maladies génétiques. L’objectif ? Rechercher toute anomalies génétiques.

Ce dépistage ne doit se faire que par un laboratoire spécialisé car il requiert un matériel spécifique et une grande capacité à interpréter les résultats. Les résultats seront ensuite remis à votre médecin traitant.

Le suivi d’une éventuelle prise en charge

Pour vous remettre les résultats, le médecin établira un rendez-vous en consultation avec vous. Il vous détaillera ainsi les résultats de ces tests génétiques héréditaires. Dépendamment que ce soit une tumeur, la maladie de Huntington, le syndrome de la trisomie 21, le cancer du sein, le diabète, un cancer, la maladie d’Alzheimer, ou encore une maladie génétique grave comme la mucoviscidose, il peut vous orienter vers de multiples spécialistes : psychologue pour une thérapie, professionnels dans le cadre médical, conseiller en génétique… Vous retrouverez toutes les informations auprès de votre médecin.

Dans tous les cas, suite à l’analyse de vos caractéristiques génétiques, vous devez vous faire accompagner lors de toute la procédure. Pour certaines maladies graves, vous devez informer vos proches, afin qu’ils puissent se faire diagnostiquer et aider à leur tour.

Quid de la confidentialité d’un test génétique ?

Le test génétique permet de savoir sa prédisposition à certaines maladies rares ou communes. Comme tout examen, le résultat est strictement personnel. Le test est prescrit dans un but précis : Rechercher une maladie. Avant la prescription, le médecin vous fera bénéficier d’une information éclairée. Puis, après la réalisation du test libre à vous de connaître les résultats ou non.

Attention, vous avez un devoir d’information familiale. Si le test révèle un diagnostic grave, vous devez en informer les membres de votre famille pour qu’ils prennent des mesures de prévention. Ce devoir est encadré par la loi de bioéthique !

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Les laboratoires ainsi que le médecin traitant ont accès aux résultats, mais toutefois, en tant que professionnels médicaux, ils sont contraints de respecter le secret médical. Dans le cadre d’un test proposé sur internet, veillez à vérifier les clauses de confidentialité.